Das Deutsche Institut für Menschenrechte hat die weiterhin unzureichende Umsetzung der UN-Behindertenrechtskonvention in Deutschland bemängelt (https://www.zeit.de/gesellschaft/2023-08/deutsches-institut-menschenrechte-un-behindertenrechtskonvention-mangel). Zu Recht werden die mangelhafte Inklusion an Schulen und die mangelhafte Bezahlung an Werkstätten, ferner die Form von großen stationären Wohneinrichtungen und die mangelhafte Barrierfreiheit kritisiert. Jedoch wird die schlechte Lage von Personen mit Seltenen Krankheiten und Multimorbiden in Deutschland weiterhin nicht zur Kenntnis genommen. Auch nicht von Fachinstitutionen.
Dabei sind Seltene Krankheiten nicht selten. Wegen der großen Zahl von über 6000 seltenen Erkrankungen gibt es in der Summe ca. 3 Millionen Betroffene in Deutschland (https://bcse.charite.de/).
Und es gibt mittlerweile einige Studien, national und international, die diese schwierige Situation analysieren. Von daher erstaunt es doch, wenn dies sogar den Stellen, die sich damit befassen, verborgen bleibt. So scheint beispielsweise auch den MacherInnen des Berliner Antidiskriminierungsgesetzes (LADG), also der SPD, PDL und den Grünen nicht bewusst gewesen zu sein, dass die zur Durchsetzung des Anspruchs die Gerichtsgebühr und Anwaltskosten (am Landgericht herrscht Anwaltszwang und nur dort kann eine solche Klage geführt werden) vom Existenzminimum nur schwer erbracht werden kann und gar nicht, wenn davon Kosten für eine Seltene Erkrankung und Multimorbidität finanziert werden muss.
Seltene Erkrankungen sind chronisch, progressiv, degenerierend, verursachen Behinderungen und sind regelmässig lebensbedrohlich.
„There are over 6000 rare diseases that are chronic, progressive, degenerative, disabling and frequently life threatening.“- schreibt die europäische Organisation für Seltene Erkrankungen (Eurordis, Factsheet„Equity for people with a rare disease” https://download2.rarediseaseday.org/2020/Factsheet_Advocating%20for%20equity.pdf). Über 72% der Seltenen Erkrankungen sind genetisch.
Seltene Erkrankungen haben einen schlechten Zugang zur Versorgung und weisen eine schlechte Versorgungslage auf, ärztliche Expertise ist ebenso rar.
„Due to the rarity of each individual disease and scattered populations, expertise and information is scarce. In healths systems designed for common diseases patients face inequities in accessing diagnosis, care and treatments.“ (Wegen der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen und der verstreuten Populationen sind Expertise und Information mangelhaft. In Gesundheitssystemen, die auf große Volkskrankheiten ausgerichtet sind, sind Patienten mit Ungleichheiten konfrontiert, was den Zugang zu Diagnose, Pflege und Behandlung betrifft (Eurordis, Factsheet “Equity for people living with a rare disease”).
Die Vulnerabilität, schlechte Versorgungslage und mangelhafte Kenntnis der ÄrztInnen seltene Krankheiten betreffend beschreibt auch der Deutsche Ethikrat (Deutscher Ethikrat. Ad hoc Empfehlung Seltene Erkrankungen, https://www.ethikrat.org/fileadmin/Publikationen/Ad-hoc-Empfehlungen/deutsch/herausforderungen-im-umgang-mit-seltenen-erkrankungen.pdf). Hier wird auch beschrieben, dass qualifizierte Facheinrichtungen oft schlecht erreichbar sind.
Studien belegen die wirtschaftliche und soziale Vulnerabilität der Betroffenen.
Eine Stellungnahme des Deutschen Ethikrats von 2018 beschreibt die schlechte Versorgungslage und wirtschaftliche Vulnerabilität dieser von Seltenen Erkrankungen Betroffenen und hier auch mangelhafte Kenntnis der Behandler und Kostenprobleme:
„Sie (die Betroffenen) leiden an einem Mangel an Informationen und praktischer Unterstützung im Alltag. Qualifizierte Facheinrichtungen sind oft schlecht erreichbar. Ausgrenzung, mangelndes Verständnis der Umgebung und fehlende Kontaktmöglichkeiten zwischen den oft weit voneinander entfernt lebenden Patienten stellen eine psychische Belastung dar und können zu einem Gefühl der Isolation führen. Strukturelle, medizinische und ökonomische Gründe erschweren in einem auf die großen Volkskrankheiten ausgerichteten Gesundheitswesen sowohl die medizinische Versorgung der Betroffenen als auch die Forschung zur Verbesserung von Diagnose und Therapie. Der Diagnose geht häufig eine jahrelange Odyssee der Erkrankten voraus, und nicht selten hängt die richtige Diagnose davon ab, dass man zufällig an den richtigen Arzt gerät. … Der schlechte Zugang zu unterstützenden Ressourcen als Folge der strukturellen Ausrichtung des Gesundheitswesens auf häufige Erkrankungen und insbesondere die großen Volkskrankheiten zu ihrer Vulnerabilität bei. Ebenso wie andere vulnerable Gruppen sind Menschen mit seltenen Erkrankungen aufgrund ihrer marginalisierten Position in der Gefahr, dass ihre Belastungen nicht angemessen kompensiert und ihre Interessen nicht ausreichend wahrgenommen werden. Neben den allgemeinen ethischen Prinzipien des Respekts vor der Selbstbestimmung, der Wohltätigkeit und Schadensvermeidung ist in ihrem Fall auch das Prinzip der Gerechtigkeit, verstanden als Befähigungs- sowieVerteilungsgerechtigkeit, von großer Bedeutung.“ (Deutscher Ethikrat, Herausforderung im Umgang mit seltenen Krankheiten, 2018, S. 2).
Sowie: Unzureichende Ausbildung im Medizin-Studium, was seltene Krankheiten betrifft. (S. 3
Die Eurordis rare barometer survey „Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community“ (https://innovcare.eu/survey-juggling-care-daily-life-balancing-act-rare-disease-community/) erklärt, dass Seltene Erkrankungen schwere Auswirkungen auf den Alltag haben, dass der Zeit und Versorgungsaufwand erheblich ist und die sich aus der Krankheit ergebenden Schweächen und Aufgabenakkumulation die Belastung verstärkt, insgesamt ergeben sich starke Auswirkungen auf die work-life balance: Arbeitsausfälle, beschädigte Karriere und ökonomische Schwierigkeiten.
Auch die Ehlers-Danlos Society bestätigt zum Beispiel, dass diese Krankengruppe viel Ungleichheit, u.A. die ökonomische Situation betreffend, erfährt, eine Diagnose Odyssee erleiden muss, über Jahre und manchmal lebenslang für Diagnose, Anerkennung und Versorgung kämpfen muss („we recognise our community’ s experiences of inequality when it comes to race, gender, sexuality, age, body shape, mental health, disability, economic situation and other diversity factors … many around the world face a diagnostic odyssey: years and sometimes lifetimes, fighting for recognition, diagnosis and care.“ (The power of patient-led global collaboration, Bloom et al., Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2021 Dec;187(4):425-428.) Das Ehlers-Danlos-Syndrom hat eine hohe Krankheitslast und viele Komorbiditäten (Multimorbidität).
Eine Seltene Erkrankung ist dauerhaft akut und mit schwersten Umständen behaftet.
„Ebenso wie andere vulnerable Gruppen sind Menschen mit Seltenen Erkrankungen aufgrund ihrer marginalisierten Position in Gefahr, dass ihre Belastungen nicht angemessen kompensiert und ihre Interessen nicht ausreichend wahrgenommen werden. Neben den allgemeinen ethischen Prinzipien des Respekts vor der Selbstbestimmung, der Wohltätigkeit und Schadensvermeidung ist in ihrem Fall auch das Prinzip der Gerechtigkeit, verstanden als Befähigungs- sowie Verteilungsgerechtigkeit, von großer Bedeutung.“ Ihre Belastungen müssen angemessen u.A. wegen des Gerechtigkeitsprinzips angemessen kompensiert werden, fordert der Deutsche Ethikrat.
Die verschiedenen Nachteilsausgleiche, also Grad der Behinderung und weitere Merkmale sind für die großen Volkskrankheiten festgelegt aber eben nicht für Seltene Erkrankungen.
Schon die Grundsituation und die spezifischen Bedürfnisse ist nicht bekannt, wird nicht verstanden und auch abgelehnt.
Im Einzelnen:
Der Bedarf von Seltenen Krankheiten und Multimorbidität wird von der Existenzsicherung überhaupt nicht erfasst und im Existenzminimum unterdeckt (http://www.gegenmacht.net/was-tun-mehrbedarfe-krankheit/).
Spezielle Diäten, Nahrungsergänzungsmittel, spezielle Bekleidung, Sehhilfen, Fahrtkosten, elektrische Haushaltshilfen sind nicht hinreichend eingestellt. 1997 wurden die pauschalen Mehrbedarfe bei Behinderung, Erwerbsminderung, Alter in der Sozialhilfe gestrichen. 2010 entschied das BVerfG immerhin, dass das Existenzminimum individuell zu berechnen ist- was von Ideen um das Grundeinkommen allerdings ignoriert wird. Auch VertreterInnen von lokalen, jahrzeitlichen, vegetarischen und veganen Ernährungsweisen verkennen, dass nicht jede Person, diesen Vorschlägen folgen kann. Es wird sogar von der Caritas ignoriert, dass seltene Krankheiten andere Bedarfe an Sehhilfen haben und die Caritas eben hier gar nicht geprüft hat (http://www.gegenmacht.net/sit-in-orte-diskriminierung-multimorbide-caritas/). Wegen mangelhafter Koordination des Gesetzgeber bekommen niedrig Fehlsichtige im Existenzminimum ihre Sehhilfen nach Prüfung komplett bezahlt, inklusive Gestell. Bei Hoch Fehlsichtigen wird auf die Krankenkasse verweisen, die aber nur einen Teil der teuren Gläser übernehmen und gar kein Gestell (http://www.gegenmacht.net/bundesrepublikanisches-trauerspiel-sehhilfen-im-physischen-existenzminimum/). Es ist auch so, dass die Inflationshilfen diese Betroffenen am wenigsten entlasten (http://www.gegenmacht.net/reduzierter-nahverkehr-entlastet-aermste-am-wenigsten/).
In der Krankenbehandlung besteht Unterversorgung.
Wie bereits beschrieben, ist es sehr schwer überhaupt ÄrztInnen zu finden, die richtig behandeln können also die internationale Fachliteratur kennen oder bereit sind diese zu lesen. Da diese Erkrankungen häufig komplex sind, wird ihre Behandlung durch Pauschalen nicht abgedeckt und auch idR auch nicht durch eine hohe Zahl von PatientInnen amortisiert. Es wird dann abgewiegelt und einfach behauptet, man würde Bescheid wissen- die richtige Abklärung und Behandlung verzögert sich. Das ist fatal, weil es sich um schwere Erkrankungen handelt. Die amerikanische Ehlers-Danlos-Society, von einer Betroffenen gegründet, der es gelang in Amerika eine sehr gute Behandlungsbasis für diese Erkrankung zu gründen, beschreibt, dass es sich lohnt, PatientInnen ernst zu nehmen (a.a.O.). Die Autorin ist daher gezwungen selber die Fachliteratur zu lesen, streckenweise auch zu kaufen und zu Fachsymposien und SpezialistInnen zu reisen und selber eine Behandlung organisieren- teuer, wenn Multimorbidität besteht. Glücklicherweise besteht mit der Ehlers-Danlos-Society und den dort angeschlossenen ÄrztInnen eine große Hilfsbereitschaft. Auch in Frankreich hat es ein Arzt, Prof. Hamonet geschafft, eine sehr gute Versorgung über Fachgesellschaften zu schaffen. Auch andere Länder konnten eine gute Versorgung etablieren (Belgien, Groß-Britanien).
Die Diagnoseverfahren sind schwierig, mittlerweile gibt es grundsätzlich kaum erhältliche Termine. Wenn es keine Standarduntersuchungen sind, also spezielle Einstellungen nötig sind, müssen wieder darauf spezialisierte Einrichtungen angefahren werden. Aber auch hier sind bessere Auflösungen nicht erhältlich, was schade ist, wenn weil diese bei unbekannten Wirkmechanismen Sinn machen. Bei neuen und internationalen Methoden sind keine Geräte verfügbar. Man muss im Blick haben, dass es hier um schwere Erkrankungen und die Verhinderung schwerster Verläufe durch frühzeitige Diagnose geht.
Man bekommt nicht die Behandlungen die man braucht, weil das Gesundheitssystem darauf zugeschnitten ist die Volkskrankheiten zu behandeln. An dieser Situation haben die Zentren für Seltene Erkrankungen nichts geändert. Gibt es nur internationale Leitlinien, ist ein Antrag an die Krankenkasse nötig, was Diagnoseverfahren, Therapien, Hilfsmittel betrifft. Die Autorin schreibt ihre Anträge selber, kein Arzt hat Zeit diese unvergütete Arbeit zu verrichten. Die Krankenkasse lehnt ab ohne dass sie oder der MDK sich überhaupt mit der Fachliteratur, Befunden auseinandergesetzt zu haben. Die Sozialgerichte fragen ob akute Lebensgefahr besteht und schieben dann auf die lange Bank- dabei geht es doch darum mittelfristig schwere Komplikationen zu vermeiden. Hieran kann man erkennen, dass ein Eilantrag sehr schwer ist. Sodann muss man entweder die medizinische Fachliteratur oder das Privatgutachten akzeptieren, die idR ja von den Kassen nicht entkräftete werden können oder das Gericht muss eine eigene Gutachterin beauftragen. Dies passiert aber nicht, sondern es wird mittels Behauptungen (etwa diese Erkrankung hätte diese Implikation nicht) abgelehnt und schon ist man auf dem jahrelangen Weg durch die Instanzen.
Es ist übrigens sehr bedenklich, wenn der DeutscheEthikrat meint, Therapien würden sich bei genetischen Erkrankungen nicht rentieren, weil sie es nur schaffen, die Symptome zu lindern. Dann müsste man ja auch keine Krebstherapien übernehmen, denn bei bösartigen Tumoren ist der Tod wahrscheinlich. Eine genetische Erkrankung hat eine sehr massive Symptomatik- die Autorin ist immer sehr dankbar, wenn eine Besserung von 30 Prozent eintritt- sie hält das bei schwerer Symptomatik nicht für zu gering. Da der Nutzen verschiedenen Therapien zusammenkommt, summiert sich auch der Gesamtnutzen, der höher ist als die Summe der Nutzen der einzelnen Therapien. Richtig ist, dass es mehr Forschung geben muss, zudem hier ja Grundlagenforschung betrieben wird, also die körperlichen Funktionen und Zusammenhänge besser verstanden werden. Dass der (natürlich) deutsche Ethikrat ein lebenslanges Leiden rechtfertigen möchte, indem das Geld bei Seltenen Erkrankungen nur für Forschung ausgeben möchte, von deren Ergebnissen dann auch die allgemeine Gesundheitsforschung profitiert, ist einfach eine faschistische Denkstruktur. Subtypen kennzeichnen idR einen anderen Schwerpunkt im Symptomenkomplex, und sind auch der Medizinischen Historie geschuldet. Die Einteilung wird nicht getroffen, um sich etwas zu erschleichen, wie de deutsche Ethikrat insinuieren möchte. Richtig ist, dass die fortschreitende Forschung die Komplexität zeigt. Selten ist eine Krankheit, wenn sich ÄrztInnen selten auskennen, diese komplex ist und es an multidisziplinären Teams fehlt um diese zu behandeln, es nur internationale Leitlinien und Studien gibt, die Behandlung national mit Einzelfallentscheidungen erfochten werden muss. Der Deutsche Ethikrat soll mal erklären, anhand welcher medizinischer Kriterien er Gehirnverletzungen durch Unfälle und aus genetischer Erkrankungen resultierend unterscheiden möchte, da er ja die Behandlung genetisch Betroffener als nicht sinnvoll erachtet. Die Verfasserin verweist auf „Concussion and Sports-Related Injuries – Gerald Grant, MD, FACS“, Bobby Jones CSF Research Colloquium 2016: Cognition & Cognitive Function in Chiari Malformation & Cerebrospinal Fluid (CSF) Disorders. Dr. Gerald Grant discusses the advances made recently in concussion science and cognition and how that newfound knowledge might translate to conditions like Chiari malformation at the 2016 CSF Research Colloquium in San Diego, California (https://bobbyjonescsf.org/csf-video/pediatric-concussion-sports-injury/). Zunächst einmal gibt es klinisch erhebliche Paralellen zwischen Gehirnerschütterung und Chiari (kann genetisch bedingt sein), sowie Posttraumatischer Belastungsstörung und Gehirnverletzungen und Chiari (14.30, 22.00 min). Wieso sollten die einen behandelt werden, die anderen nicht? Die Ergebnisse von Behandlungen sind allgemein unterschiedlich. Mittlerweile werden auch bei Gendiversen Behandlungserfolge bei neurochirurgischen Eingriffen erzielt (Neurosurgical management of patients with Ehlers–Danlos syndrome: A descriptive case series, Rock et al., 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10198216/). Die Verfasserin kommt nicht umhin zu sagen, dass solche segregierenden Ansätze wohl nur in Deutschland Schule machen- wiewohl man behauptet, sich von dem Selektionsmodell des deutschen Faschismus distanzieren zu wollen. Im übrigen war kein schwerkranker, multimorbider, behinderter oder gendiverser Mensch Mitglied des Ethikrats zur Zeit der Entscheidung- aber der paternalistischen autoritäten Struktur dieses Landes ist gemein, dass ja über Betroffene entschieden wird. Interessant ist, dass sich auch hiesige TheologInnen von dem karitativen Konzept der Pflege statt der Selektion verabschiedet haben. Und so folgt auf die gute Analyse der Probleme ein sehr negativer Nachgeschmack zu den angebotenen Lösungen.
Eurordis bringe es auf den Punkt: “Everyone deserves equitable opportunities and access to health care. But for those of us with a rare disease, we are more likely to face misdiagnosis, treatment inequality and isolation! This rare diesease day light up in solidarity with over 300 million people living with a rare condition.” (rarediseaseday.org, Eurordis, https://www.eurordis.org/
Die nötige Versorgung wird auch seitens des Versorgungsamt verweigert, die die Volkskrankheiten automatisch erhalten.
Weil es für sie Versorgungsleitlinien gibt und die medizinische Fachliteratur von Seltenen Erkrankungen zur Wertung nicht bekannt ist, geeignete Gutachter werden nicht bestellt.
Eigentlich müssten unter dem vorgelegten Fachstudien zur Situation von Seltenen Erkrankungen die Versorgungssysteme sofort helfen, anstatt hier auf Kosten der Betroffenen zu verweigern, um zu sparen.
In der Praxis darf also um den Schwerbehindertengrad und die Merkmale wieder juristisch gestritten werden. Ein Erfahrungsbrericht: http://www.gegenmacht.net/lageso-diskriminiert-seltene-krankheiten/
Der Wohnungsmarkt ist nicht divers, sondern ausgrenzend, die die Versorgung dringend benötigen, werden davon abgeschnitten.
Wohnen ist leider kein Grundrecht. Wer sich, schwerkrank, die Wohnung nicht mehr leisten kann, muss de facto sein versorgendes Umfeld zu verlassen und dorthin zu ziehen, wo die ärztliche Versorgung mau und schwer erreichbar ist, insbesondere bei mangelhafter Mobilität und Multimorbidität und seltenen Krankheiten, wo mehrere SpezialistInnen gebraucht und relativ einfach erreicht werden müssen. Auffällig ist auch, dass die städtische Versorgung mit Behindertenwohnungen und Wohngruppen am Stadtrand befinden.
Die spannenden politische Frage ist: hält eine Demokratie eine räumliche Segregation aus? Es ist auch sehr bedenklich, wenn die Norm zur Massgabe erhoben wird. Es ist ein politischer Mythos, wenn diese Gesellschaft behauptet, sie sei inklusiv. Situation und Bedarf von Seltenen Erkrankungen und Multimorbidität werden ignoriert.
